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PKU檢測ELISA-苯丙酮尿癥新生兒篩查試劑

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CFDA注冊號:國械注進20153401075

【產(chǎn)品名稱】
通用名稱：苯丙氨酸篩查試劑
英文名稱：Phenylalanine (PKU) neonatal Screening Assay
 
【產(chǎn)品規(guī)格】
480T、2400T
 
【前言簡介】
苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查,是一種zui常見的氨基酸代謝遺傳病,是一種常染色體陰性遺傳病,在人群中的發(fā)病率為1/2,600—1/25,000。
發(fā)病的主要原因是苯丙氨酸羥化酶的活性降低或缺失。苯丙氨酸羥化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，后者是兒茶酚胺、黑色素和甲狀腺激素的前體，由于苯丙氨酸這個代謝的阻斷，因而通過旁路代謝轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸和乙酸鹽，通過腎臟排泄。

    該疾病由于在出生后*周,病人代謝抑制就表現(xiàn)出來。因為蛋白質(zhì)代謝的改變引起大腦神經(jīng)纖維異常的髓鞘形成對疾病的發(fā)展起主要作用。苯丙酮尿癥的其它表現(xiàn)有真皮（和附屬物）色素沉著的缺乏。是因為黑色素形成的紊亂，因而引起皮膚病。
在新生兒中對苯丙酮尿癥的診斷是重要的,因為可通過低苯丙氨酸膳食避免腦損害。因而測定血中苯丙氨酸濃度的篩查試驗，應在出生后2—5天進行，假如為陽性，應通過檢測染色體特異的突變來進行確證試驗。

為了檢驗苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查病人發(fā)展了許多篩查試驗，zui早的試驗是由GUTHRIE 發(fā)明命名的，以枯草桿菌的生長習性來檢測，枯草桿菌只能在高苯丙氨酸濃度生長。因為該方法的許多缺陷被其它的一些試驗替代，這些實驗是利用病人血液中的苯丙氨酸參與的化學反應，利用熒光或顯色底物，進行測定。也可以應用更可信、更靈敏、更高級的高壓液相色譜進行檢測。
 
【檢測原理】
苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查病人的干燥血液用3%的三氯乙酸從濾紙上洗脫。
樣本中的苯丙氨酸在外加苯丙氨酸脫氫酶的作用下轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸，此反應使存在于反應混合物中的輔酶NAD+再生。產(chǎn)生的NADH 使加入的黃色四唑鹽發(fā)生氧化還原反應生成紫色物質(zhì)Formazane，在570nm波長測定OD值，OD值與病人樣本中的苯丙氨酸濃度成正比。

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